יש לך מקרי סרטן במשפחה? חשוב שתלכי לייעוץ גנטי 

נשים ממוצא אשכנזי ומעל גיל 25 צריכות להגיע לייעוץ גנטי כדי להעריך את הסיכון לחלות בסרטן. בנוסף, חשוב להגיע לייעוץ כזה בעקבות ריבוי מקרי סרטן במשפחה, הופעת המחלה בקרוב משפחה צעיר יחסית או זיהוי מוטציה גנטית בקרובי משפחה. גם היסטוריה משפחתית לא ברורה מסיבות שונות היא סיבה מצוינת לתאם ייעוץ גנטי ולבצע בדיקות גנומיות או מולקולריות

"סרטן" הוא שם כולל למגוון מחלות ממאירות עם בסיס משותף. בבסיס התהליך מדובר באובדן השליטה והבקרה של תאי הגוף על התחלקותם, גדילתם ותפקודם. כל מקרה סרטן נגרם כתוצאה מפגם גנטי וההבדל הוא בין גורמים אקראיים לבין נטייה תורשתית. כתוצאה מכך מבוצעות כיום בדיקות גנטיות מתקדמות.

ראשית, חשוב להבין מהי הבדיקה הגנטית ומה יתרונותיה. כיום ידוע שלכל גידול סרטני יש את המאפיינים הביולוגיים והגנטיים הייחודיים שלו וכל מקרה נגרם כתוצאה מפגם גנטי מסוים. בשנת 2012 למשל אובחנו בישראל מעל 28,000 אנשים עם גידולים ממאירים וסוגי הסרטן העיקריים אחראיים ל-50% מכלל התחלואה בגברים. חלק מהפגמים נגרמים באקראי וחלקם כתוצאה מנטייה תורשתית. המשמעות היא שהנטייה התורשתית מהווה פקטור בסיכוי לחלות בסרטן. הסיכוי הזה נבדק לעומק על ידי תחום האונקוגנטיקה, שעוסק בקשר בין גנטיקה וסרטן תורשתי.

הבדיקה לגילוי מוקדם היא חלק מגישה של רפואה מותאמת אישית, שמאפשרת יצירת פרופיל גנטי וביולוגי של הגידול. הגישה הזו משלבת מומחיות בתחום האונקולוגיה יחד עם שיטות אבחון חדשות כמו בדיקות גנומיות או מולקולריות.

הסיכון העיקרי: התפתחות מחלה ממאירה על רקע מורש

יחידים ומשפחות שחוששים כי הם בסיכון גבוה לפתח סרטן צריכים להגיע לבדיקת ייעוץ גנטי. הבדיקה מומלצת לכל מי שחווה ריבוי מקרי סרטן במשפחה ולמקרים בהם המחלה מופיעה בקרוב משפחה בגיל יחסית צעיר של פחות מ-50. כמו כן, רופאים ממליצים על יעוץ גנטי לסרטן עבור נשים ממוצא אשכנזי מעל גיל 25 ולאנשים בעלי רקע משפחתי לא ברור (מסיבות שונות כמו אימוץ, תרומת ביצית, תרומת זרע וכדומה). המלצה נוספת לייעוץ ניתנת לנשים וגברים שאצל קרובי משפחתם זוהתה מוטציה גנטית מכל סוג.

באופן עקרוני, כל מי שמעוניין להעריך את מידת הסיכון האישית שלו לפתח מחלה ממאירה ביחס לאוכלוסיה הכללית יכול להגיע לייעוץ גנטי. הייעוץ מומלץ עבור מטופלים אונקולוגיים בעבר ובהווה ומטרתו היא בין היתר לאפשר התאמת תכנית אישית לגילוי מוקדם. מטופלים אונקולוגיים גם מגיעים לייעוץ כדי לברר את רמת הסיכון של קרובי משפחה כמו ילדים, אחים ודודים.

זמינות ונגישות לבדיקות לאבחון מוקדם של מחלות ממאירות יכולים להפחית באופן משמעותי את נטל הסרטן. הבדיקות הגנטיות משפרות באופן משמעותי את איכות החיים של חולי סרטן, הן משפיעות לטובה גם בהיבט המנטלי ויש להן חשיבות עבור בני המשפחות.